martes, 19 de febrero de 2019

Genes y dermatitis atópica



Dos artículos publicados en la revista Nature Genetics, por investigadores de la Universidad de Dundee, Escocia, UK, el primero en el mes de San Pablo y el segundo en el mes de Abril de 2006, han podido demostrar que dos mutaciones del gen FLG, que codifica y expresa la filagrina (una proteína que se encuentra normalmente en grandes cantidades en las capas más externas de la piel, en la que cumple la función de agregarse a la queratina y mantener unidos sus filamentos), conducen a una formación deficiente de la denominada "barrera cutánea".

La "barrera cutánea" impide normalmente que el organismo pierda agua a través de la piel y también bloquea la entrada de alérgenos, de sustancias químicas tóxicas y de gérmenes. La filagrina también es expresada en la mucosa oral y nasal. En el primer estudio, los investigadores de la Dundee University (Irwin McLean, Frances Smith y Alan Irving) descubrieron que aproximadamente un 10% de los europeos son portadores de dos mutaciones (R501X y 2282del4) en el gen FLG, las cuales son responsables de la enfermedad cutánea hereditaria, de carácter recesivo conocida como ictiosis vulgaris (así llamada por su semejanza a la piel de un pescado con escamas) y caracterizada por la presencia de una piel seca y escamosa.

Genética y cantidad normal de filagrina


También hallaron, en la población del Reino Unido, que alrededor de 5 millones de personas tan solo expresan genéticamente en la piel un 50% de la cantidad normal de filagrina, por lo que padecen una forma menor de la ictiosis vulgaris. Por otro lado, también en el Siglo de Torreón, 1 de cada 500 personas (120.000) tiene anuladas las dos copias (alelos) del gen FLG, por lo que al estar totalmente desprovista su piel de filagrina, padecen la forma más grave de la ictiosis vulgaris.

El segundo estudio, dirigido por Colin N A Palmer, y publicado en Nature Genetics del mes de abril de 2006, demuestra que muchas de las personas del primer estudio, con ictiosis vulgaris, portadoras de uno o dos alelos mutados (44% y 76% respectivamente) del gen FLG, padecen también diferentes tipos de edemas, lo que indica que estas dos frecuentes mutaciones del gen FLG son factores de riesgo para dicha dermatitis.

Estudios complementarios realizados en poblaciones de Irlanda, Escocia y Dinamarca han confirmado esta predicción. Palmer y sus colaboradores también han examinado las mutaciones del gen FLG y su asociación con el asma, con los siguientes resultados: mientras que se halló una correlación significativa con las mutaciones del gen FLG cuando fueron considerados todos los asmáticos, la correlación fue mucho más fuerte en el subgrupo de los asmáticos con dermatitis atópica.

Estos datos apoyan la tesis, según los autores, de que el asma en los individuos con dermatitis atópica es secundaria a la sensibilización alérgica ocurrida como consecuencia de la ruptura de la barrera cutánea y de la entrada de alérgenos.

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